Ils s’intègrent dans le cadre d'une maladie familiale héréditaire à transmission dominante, véritable syndrome de néoplasie endocrine multiple.
Il associe un cancer médullaire de la thyroïde, un adénome de la parathyroïden un phaeochromocytome, des modifications du squelette et des localisations nevromateuses, notamment sur la face et les plexus viscéraux de l’intestin.
Les névromes myéliniques sont présents dès la naissance ou peu après celle-ci sous forme de multiples nodules de la langue et des lèvres. Les autres zones de la muqueuse buccale sont rarement atteintes
Le lien avec la neurofibromatose de recklinghausen est discuté.